میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریوتایپ است (به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آرایه 110 بیمار با اختلالات فوق الذکر را ارائه می نماییم.از این 110 مورد 23 مورد (20.9%) تغییرات تعداد در کپی را نشان داده اند که از آنها 13 نفر دارای حذف 5 نفر دارای دوپلیکاسیون و 5 نفر دارای حذف و دوپلیکاسیون بودند. محدودیت میکرو آرایه برای یافتن ترانسلوکاسیون متعادل و موزائیسیزم سطح پایین می باشد. اما این اختلاف کروموزومی دلائل نادر فنوتیپ غیرعادی در این دسته از بیماران می باشد.

در این مقاله تربیت نظامیان در اندیشه افلاطون و امام خمینی(ره) با روش توصیفی-تحلیلی و مقایسه ای بررسی شده است و هدف آن افزایش قدرت توصیف و تبیین نخبگان فکری - نظامی در موضوع جایگاه نظامیان در شکل­گیری مدنیّت و تمدن­سازی است. طی این مقاله گزاره­های افلاطون و امام خمینی(ره) در ابعاد مختلفِ موضوعِ تربیت نظامیان از متون آنان استنتاج شده است و سپس مورد تحلیل قرار گرفته و در نهایت وجوه تشابه و تفاوت دیدگاه­های دو متفکر در آن ابعاد تبیین شده است. نتیجة نهایی این مقایسه مبنی بر این است که نظام فلسفی افلاطون و برنامه تربیتی او در آرمان­شهر که با هدف تبیین عدالت و چگونگی استقرار آن صورت­بندی می­شود، اهمیّت اقشار نظامی را در زمینه شکل­گیری مدنیّت و حرکت به­سوی تمدن­سازی نشان می­دهد و در ردّ دیدگاه­هایی که اهمیت دادن به نظامیان را مقدمه فروپاشی مدنیّت می­دانند، پشتوانه استدلالی ارزشمندی ایجاد می­کند. در مقابل دیدگاه امام خمینی(ره) بیانگر این است که تفکر اسلامی قوّه و قوای نظامی را در چارچوب تربیتی شریعت، اخلاق و عقلانیّت تعریف کرده و این چارچوب اجازه نمی­دهد که حقوق و حوزه فردی و خصوصی نظامیان مورد تعدّی قرار گیرد؛ آنان را نیز از تعدّی به حقوق و حوزه خصوصی دیگران باز می­دارد و قوه و قوای نظامی را در خدمت حفظ نظام سیاسی، مدنیّت و تمدن­سازی تعریف می­کند.

زمینه و اهداف: سالمونلا انتریتیدیس یکی از شایع ترین علل گاستروانتریت می باشد که در موارد حاد می تواند منجر به سپتی سمی و یا حتی مرگ شود. در مطالعه حاضر با استفاده از روش های ژنومیک مقایسه ای مارکرهای ژنی این سرووار غربال گردید و اختصاصی ترین مارکر با استفاده از روش LAMP برای شناسایی این پاتوژن مورد هدف قرار گرفت.مواد و روش کار: این مطالعه در سال 1394 صورت گرفت. بمنظور یافتن مارکرهای ژنی سالمونلا انتریتیدیس، 50 ژنوم کامل از سویه های سالمونلا انتریتیدیس و سایر جنس های خانواده انتروباکتریاسه با استفاده از روش های ژنومیک مقایسه ای موردبررسی قرار گرفتند. مارکر اختصاصی غربال شده با طراحی 6 پرایمر اختصاصی و با استفاده از روش LAMP به منظور شناسایی سویه های سالمونلا انتریتیدیس هدف قرار گرفت (سویه های باکتریایی مورد استفاده در این مطالعه از بیمارستان های جنوب شرق کشور جمع آوری گردید). کارایی روش LAMP برای شناسایی سالمونلا انتریتیدیس در نمونه های گوشت مرغ که بصورت مصنوعی به این باکتری آلوده شده بودند، نیز مورد ارزیابی قرار گرفت.یافته ها: ژن lygC به عنوان اختصاصی ترین مارکر برای شناسایی سویه های سالمونلا انتریتیدیس انتخاب شد. نتایج حاصل از روش LAMP اختصاصیت این مارکر را برای شناسایی ایزوله های سالمونلا انتریتیدیس نشان داد. حساسیت این روش برای کشت خالص باکتریCFU/reaction 10 و برای نمونه های گوشت مرغ آلودهCFU/mL 103 در آغاز انکوباسیون وCFU/mL 10 بعد از 4 ساعت انکوباسیون ارزیابی گردید.نتیجه گیری: پژوهش حاضر اثبات می کند که روش ژنومیک مقایسه ای روشی کارآمد برای شناسایی مارکرهای ژنی اختصاصی می باشد. همچنین روش LAMP حاضر می تواند یک ابزار قدرتمند، دقیق و ارزان جهت شناسایی سالمونلا انتریتیدیس در آزمایشگاه های کنترل کیفی مواد غذایی و تشخیص طبی باشد.

برای پیشگیری اولیه از بیماری ها و نیز شناخت امراض در مراحل بسیار اولیه و قبل از بروز علایم بالینی، روش های مختلف غربالگری در قرن بیستم ابداع شد. مهم ترین روش های غربالگری را می توان غربالگری نوزادان برای تشخیص کم کاری مادرزادی تیرویید و فنیل کتونوری دانست که به صورت عام در کشورهای پیشرفته و اکنون در برخی از کشورهای در حال پیشرفت اجرا می شود. همچنین غربالگری محدود به صورت موردی برای بعضی امراض ارثی نیز انجام شد که از آنها می توان غربالگری برای بیماری Tay-Sachs و فیبروز کیستیک لوزالمعده را نام برد. شاخص های عمده ای نیز برای انجام روش های غربالگری تدوین شده است که برای تصمیم گیری در این مورد، توجه به آنها ضروری است.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

متن کامل این مقاله به زبان انگلیسی می باشد، لطفا برای مشاهده متن کامل مقاله به بخش انگلیسی مراجعه فرمایید.لطفا برای مشاهده متن کامل این مقاله اینجا را کلیک کنید.

بهینه سازی جمعیت مرجع در ارزیابی های ژنومیک به دلیل تأثیر آن بر صحت برآورد اثرات نشانگرها و ارزش-های ارثی ژنومیک نقش کلیدی در اصلاح حیوانات اهلی دارد. در مطالعه حاضر هفت روش متفاوت انتخاب جمعیت مرجع شامل انتخاب همه، انتخاب بیشترین و کمترین عملکردها، انتخاب تصادفی، انتخاب افراد با بیشترین و کمترین شباهت نشانگر و ژنگاه مورد ارزیابی قرار گرفت. در مطالعات پویش ژنومی روش انتخاب همه به عنوان جمعبت مرجع، نشانگرهای با فراوانی متوسط و بالا با اثر بزرگ بر روی صفت را تعیین نمود، اما استفاده از روش بیشترین و کمترین عملکردها، نشانگرهای با فراوانی نادر با اثر بزرگ بر روی صفت را گزارش نمود. استفاده هم زمان از تراکم بالای نشانگری و مرجع انتخابی در مقایسه با تراکم پایین و مرجع کامل، موجب کاهش صحت ارزیابی ها گردید، ولی رتبه بندی حیوانات را تغییر نداد. بین روش های انتخاب جمعیت مرجع با نسل (P≤ 0. 0134) و همچنین با عدم تعادل لینکاژ (P≤ 2e-16) اثر متقابل وجود داشت. به طور کلی انتخاب همه حیوانات به عنوان جمعیت مرجع منتج به صحت های بالاتری در مقایسه با شش روش مرجع انتخابی گردید. بین روش های انتخاب، در جمعیت های با اندازه مؤثر کم (255/0r2 =، 100=Ne) اختلافی وجود نداشت، اما در جمعیت های با اندازه مؤثر زیاد (086/0r2=، 400=Ne) روش های انتخاب جمعیت مرجع با صحت های متفاوتی ارزش های اصلاحی ژنومی را پیش بینی کردند. بیشترین و کمترین صحت پیش بینی ارزش اصلاحی ژنومی به ترتیب متعلق به روش های انتخاب دام ها بر اساس حداکثر شباهت ژنگاه و نشانگری بود(0231/0≥ P )